Onorevole Primo Ministro, Le scriviamo per esprime i nostri più sentiti e sinceri complimenti per aver identificato le malattie rare come una priorità per la Presidenza Maltese 2017 del Consiglio dell’Unione Europea. Siamo lieti di questa scelta, perché come indicato nella Raccomandazione del Consiglio dell’8 giugno 2009 su un’azione nel campo delle malattie rare, le malattie rare costituiscono una minaccia per la salute di circa 30 milioni di cittadini dell’Unione europea. Le malattie rare possono essere malattie mortali o malattie cronicamente debilitanti con una scarsa ricorrenza e con livelli elevati di complessità. Le peculiarità delle malattie rare - un numero limitato di pazienti e scarsità di conoscenze e competenze in materia - le individuano come un settore unico che trarrebbe grande beneficio da un'azione a livello comunitario, per il quale le strategie più efficaci sono transfrontaliere e a livello europeo, con una prospettiva internazionale. Dalla Raccomandazione del Consiglio del 2009 è stato fatto un grande miglioramento grazie allo sviluppo di politiche più mirate per combattere gli effetti delle malattie rare sulla vita delle persone. Di conseguenza, nella maggior parte dei paesi europei sono stati adottati piani e le strategie nazionali per le malattie rare. Tuttavia, in questi ultimi anni, è cambiato radicalmente il contesto in cui sono state sviluppate queste politiche e c’è un urgente bisogno di rinnovare il processo ad alto livello e di intensificare gli sforzi per rispondere alle sfide odierne. Dall’adozione della Raccomandazione del Consiglio, epocali sviluppi scientifici, come ad esempio le tecniche di sequenziamento e di editing del genoma di nuova generazione, hanno creato un nuovo panorama per la diagnostica delle malattie e aperto nuove frontiere per lo sviluppo di cure. Lo sviluppo delle tecnologie dell’informazione ha sbloccato le possibilità per processi di condivisione della conoscenza e opportunità di fare rete migliori e più convenienti, che avranno la loro manifestazione nelle Reti Europee di Riferimento. Allo stesso tempo, le sfide poste 10 anni fa non sono scomparse. C’è ancora una lunga strada da percorrere prima che i pazienti affetti da malattie rare possano veramente vedere l’applicazione dei principi di universalità, dell’accesso a un’assistenza di qualità, dell’equità e della solidarietà nella loro vita, come riconosciuto nelle conclusioni del Consiglio del 2 giugno 2006, sui valori e i principi comuni nei sistemi di salute nell’UE. I pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie sono ancora un gruppo di cittadini estremamente vulnerabile che spesso sperimentano il rischio genetico, la scarsità di conoscenze mediche, difficoltà nell’accesso alle cure, isolamento dalla società, spesso cadendo nella instabilità economica. I sistemi sanitari con difficoltà finanziarie non sono attrezzati per affrontare le sfide attuali. Al fine di sfruttare il potenziale dei progressi tecnologici scientifici e per affrontare le sfide che i pazienti e la società si trovano ad affrontare oggi, chiediamo alla Presidenza del Consiglio dell’Unione europea di lanciare un nuovo processo che sia coordinato a livello UE e sostenga gli sforzi Stati membri in un modo integrato e collaborativo. E’ essenziale che gli Stati membri incoraggino e sostengano un rinnovato processo per combattere gli effetti negativi delle malattie rare e che invitino la Commissione europea per avviare questo processo. Oggi, invitiamo quindi i membri del Consiglio dell'Unione europea a chiedere alla Commissione europea di presentare una proposta per una nuova raccomandazione del Consiglio per una rinnovata azione nel campo delle malattie rare. La nuova raccomandazione sulle malattie rare dovrà offrire un nuovo quadro per una collaborazione più forte a livello europeo e un’azione maggiormente integrata a sostegno degli sforzi degli Stati membri per affrontare le questioni rimaste in sospeso nel contesto odierno, tra cui: • Creare legami più forti tra ricerca e cura, sulla base dello straordinario sistema offerto dalle Reti Europee di Riferimento sia per la cura delle malattia rare che per la ricerca, e poter sviluppare, su queste basi, delle Reti Europee della ricerca clinica. • Migliorare l’integrazione delle infrastrutture che forniscono supporto strutturale alle attività di ricerca nel campo delle malattie rare, per esempio database, registri, bio-banche e bio-informatica clinica. É necessario coordinare e ottimizzare meglio il loro lavoro, comprese le norme e gli strumenti, in quanto l’esperienza e i dati sulle malattie rare sono scarsi, come lo è la ricerca sulle diverse malattie. La ricerca sulle malattie rare non deve essere eseguita in isolamento. E’ essenziale mettere in comune le scarse risorse non solo per evitare duplicazioni, ma anche per ottimizzare l’utilizzo dei finanziamenti, infrastrutture e piattaforme tecnologiche. Rafforzando la cooperazione tra gli Stati membri, su base volontaria, è l’unico modo per affrontare la frammentazione del mercato e l’attuale insostenibile modello economico che ostacola l’accesso reale all’innovazione terapeutica. E’ necessaria una prassi più sistematica ed efficace di dialogo cooperativo, dalle primissime fasi del processo decisionale in poi e tra tutti i livelli di responsabilità per offrire cure maggiori, migliori e più economiche per le malattie rare. • Incorporare le specificità delle malattie rare nei servizi sociali e nelle politiche tradizionali e promuovere misure che facilitino una fornitura di assistenza multidisciplinare, olistica, continua, centrata sulla persona e partecipativa alle persone affette da malattie rare nella piena realizzazione dei loro diritti umani fondamentali. Tutto ciò richiede un nuovo strumento che offra un quadro politico globale e coerente che integri tutte le sue componenti, dia nuovo impulso alla cooperazione a livello europeo a sostegno degli sforzi compiuti dagli Stati membri con piani ad hoc e strategie che sono effettivamente implementate. Pertanto, chiediamo alla Presidenza del Consiglio UE di includere la richiesta di questa nuova raccomandazione del Consiglio nelle conclusioni del Consiglio EPSCO, alla chiusura del mandato nel giugno 2017 Noi crediamo che siano maturati i tempi per una rinnovata azione nel campo delle malattie rare e crediamo che la Presidenza del Consiglio dell’Unione europea trasformerà questo piano in realtà. Cordiali saluti, Elena Gentile Françoise Grossetête Glenis Willmott Frédérique Ries Roberta Metsola Cristian Silviu Busoi Karin Kadenbach Peter Liese Mairead McGuinness Giovanni La Via Malek Plura